Продолжаем нашу рубрику «Лицо болезни»!

Продолжаем нашу рубрику «Лицо болезни»!

Альбинизм – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием пигмента меланина в коже, волосах и глазах из-за мутаций генов. Патология врожденная, наследуется преимущественно аутосомно-рецессивно, встречается у людей всех рас с частотой от 1:5000 до 1:20000. Альбинизм не лечится, но требует защиты от солнца из-за высокого риска рака кожи и коррекции зрения.

Основные характеристики на лице:

????Внешний вид: белоснежная кожа, светлые (почти белые) волосы, очень светлые ресницы и брови

????Глаза: радужная оболочка часто голубая или красноватая (из-за просвечивания сосудов), высокая чувствительность к свету (фотофобия), нистагм (непроизвольные движения глаз), астигматизм и снижение остроты зрения

????Типы: глазокожный альбинизм (затрагивает кожу, волосы, глаза) и глазной альбинизм (только глаза)

Причины и наследование

Альбинизм возникает из-за нарушения выработки фермента тирозиназы, отвечающего за синтез меланина. Это наследственное состояние, которое не передается контактным путем.